La enfermedad de Alzheimer (EA) es un proceso degenerativo que afecta al sistema nervioso central deteriorando la red neuronal, disminuyendo progresivamente todas las funciones intelectuales.
Diferentes estudios muestran evidencias de que la enfermedad comienza mucho antes de la aparición de la sintomatología degenerativa. Se cree que hay una fase preclínica asintomática. Recientemente se ha publicado en la revista Science unas investigaciones que se centran en el esudio de esta fase preclínica con el objetivo de encontrar biomarcadores para en un futuro diseñar pruebas diagnóticas que nos permitan una detección precoz de la enfermedad.
Para ello se estudiaron familias que tuvieran mutaciones autosómicas dominantes de la EA en las que las probabilidades que uno de sus miembros termine desarrollando la enfermedad es altísima. Se recogieron muestras de plasma, líquido cefalorraquídeo (LCR) e imagenes in-vivo del peptido amiloide.
Los resultados mostraron unas concentraciones bajas en LCR del peptido amiloide. Cuanto menos peptido amiloide en el LCR mas posibilidades hay de que éste genere fibras amiloides y por consiguiente desarrolle la enfermedad.
También se encontraron concentraciones altas de proteína tau, tau-p (tau fosforilada), y VILIP-1 (visinin-like protein-1) todos ellos marcadores de degeneración de la red neuronal.
Estos resultados se recogieron en pacientes asintomáticos, sin ningún tipo de deficit cognitivo, susceptibles de generar la enfermedad en un plazo estimado de 10 a 20 años (edad estimada de aparición de los síntomas=EAS).
Se ha podido comprobar que las conecntraciones de estos marcadores disminuyen considerablemente cuando comienzan a aparecer los síntomas neurodegenerativos (después de la EAS) lo que sugiere una ralentización de los procesos agudos de degeneración neuronal a medida que avanza la fase sintomática de la enfermedad.
Todos estos resultados nos confirman la necesidad de verificar estos patrones de concentraciones de estos marcadores a medida que avance la enfermedad para poder definir un biomarcador neurodegenterativo eficaz para su estudio en futuros ensayos clínicos.